摘要：目的 研究常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）人群的CHRNB2及CHRNA2基因突變情況。方法收集106例漢族ADNFLE患者血樣，其中散發(fā)病例74例，家系病例32例。應(yīng)用PCR產(chǎn)物直接測序方法進(jìn)行篩查CHRNB2基因組全部外顯子以及CHRNA2第6-7外顯子序列。選取200名漢族健康人作為對照。結(jié)果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未發(fā)現(xiàn)目前已報道的突變。然而，在1個散發(fā)病例的CHRNB2基因第5外顯子發(fā)現(xiàn)新同義突變H161H（c．483C〉T）。H161H表現(xiàn)為雜合子變異，證實(shí)在患者表型正常的母親中也存在，200名健康對照結(jié)果顯示陰性。在另1例散發(fā)病例CHRNB2基因第6外顯子發(fā)現(xiàn)新單核苷酸多態(tài)C．1407C〉G，該變異在3名健康對照中亦同時存在。結(jié)論CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我國ADNFLE患者的主要致病基因，新同義突變H161H尚未在國內(nèi)外報道，是否致病有待進(jìn)一步研究證實(shí)。