摘要：縫隙連接蛋白的缺陷能引起縫隙連接通道功能障礙,從而導(dǎo)致綜合征性耳聾及非綜合征性耳聾。所有縫隙連接蛋白中,縫隙連接蛋白26(Connexin26,Cx26)異常的致病率最高,而該蛋白由GJB2(gapjunction protein,beta-2)基因編碼,GJB2基因突變后主要致病機(jī)理尚不明確,本文將對(duì)GJB2基因及其編碼的縫隙連接蛋白26的結(jié)構(gòu)和功能以及不同形式的GJB2基因突變引起的相關(guān)疾病進(jìn)行綜述。