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安貞醫(yī)院純合子家族性高膽固醇血癥管理的17年經(jīng)驗(yàn)
作者：王綠婭; 楊婭; 王倩; 于薇; 袁慧; 楊士偉; 周玉杰 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院; 北京市心肺血管疾病研究所-動(dòng)脈硬化研究室; 北京市100029; 中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)動(dòng)脈硬化檢驗(yàn)專家委員會(huì); 中國(guó)生物化學(xué)與分子生物學(xué)學(xué)會(huì)脂蛋白專業(yè)委員會(huì); 國(guó)際血管健康學(xué)會(huì)
摘要：家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是嚴(yán)重的遺傳代謝性疾病,是國(guó)際公認(rèn)的全球性疾病[1]。其主要臨床特征包括:低密度脂蛋白膽固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平極度升高、皮膚肌腱等多部位出現(xiàn)黃色瘤,全身嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可導(dǎo)致較為嚴(yán)重的早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。
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