摘要:目的探討伴中間型β地中海貧血復(fù)合α地中海貧血的彌漫大 B細(xì)胞淋巴瘤(DLBCL)患者的臨床特征和診斷方法.方法回顧性分析深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院1例伴中間型β地中海貧血復(fù)合α地中海貧血的DLBCL患者臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn).結(jié)果該患者主要表現(xiàn)為貧血貌,全身皮膚黏膜及鞏膜輕度黃染,多發(fā)淋巴結(jié)腫大,肝脾腫大,骨質(zhì)疏松.血常規(guī)示小細(xì)胞低色素重度貧血和三系減少,血紅蛋白F(HbF)增高,地中海貧血基因型為β-28/β-28復(fù)合αQSα/αα.PET-CT示全身多發(fā)腫大淋巴結(jié),肝脾腫大,胸腰椎體、雙側(cè)股骨頭及肱骨頭骨骼損害,放射性攝取增高.淋巴結(jié)活組織檢查及免疫組織化學(xué)確診為DLBCL,非特指型,生發(fā)中心B細(xì)胞型(GCB).結(jié)論伴中間型β地貧復(fù)合α地中海貧血的DLBCL(非特指型,GCB)患者的臨床表現(xiàn)綜合中間型地中海貧血和DLBCL兩者特征,地中海貧血基因診斷、病理學(xué)和免疫組織化學(xué)分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn),結(jié)合臨床表現(xiàn)可進(jìn)行早期診斷及治療.
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